假性甲状旁腺功能减退症分子遗传学研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：usernameing

【摘要】

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假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编

【作者】

：

易招师

【机构】

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江西省儿童医院,南昌,330006

【出处】

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中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2012年4期

【关键词】

：

假性甲状旁腺功能减退症遗传学 GNAS基因 Albright遗传性骨营养不良

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假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是一种罕见的先天性遗传基因缺陷病,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性.研究发现PHP的发病与GNAS基因启动子、编码Gsα的外显子突变及GN AS基因印记缺陷密切相关.本文就PHP的分型、发病机制、存在的问题及今后的研究方向,特别是各型在分子遗传学上的研究进展进行了详尽的介绍.

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