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病例报告表设计的要点和注意事项
【机 构】
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北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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目的分析线粒体DNA耗竭综合征(MDS)患儿的临床表型及基因型特点。方法回顾性总结分析2010年10月至2018年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的12例MDS患儿(男8例,女4例)的临床表现及基因检查结果。结果12例MDS患儿起病前发育正常或落后,起病年龄为0~2.9岁,多为生后发病或感染后起病,首发症状为喂养困难、抽搐、肌无力、发育倒退或肝功能损害,所有患儿均出现发育迟缓、喂养困难
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1例主诉为确诊川崎病5年,恶心、呕吐、纳差伴右肩痛3年,加重3个月的8岁患儿就诊于心血管外科,经过心脏超声、心肌病理、B型脑钠肽等检测,诊断为川崎病、冠状动脉闭塞、心肌病、心功能Ⅳ级,患儿病情危重遂成功进行心脏移植。心脏移植成功治疗川崎病为国内首例。
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1例重症甲型H1N1流感病毒合并金黄色葡萄球菌感染患儿,予以患儿奥司他韦、帕拉米韦及万古霉素抗感染治疗后,临床症状及胸部影像学所见有所好转,但两次突发烦躁、呼吸困难、血氧饱和度急剧下降,甚至颈动脉波动消失、自主呼吸消失,经纤维支气管镜检查镜下诊断为坏死性气管支气管炎。
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肠型白塞病是以肠道溃疡及其他胃肠道症状为特征的一种白塞病亚型,可导致严重的并发症,如穿孔和消化道出血等,与炎症性肠病临床鉴别困难。目前尚缺乏适合儿童肠型白塞病的诊治标准。本文对肠型白塞病的诊断和治疗进行综述。
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儿童是遗传病的主要人群。目前,遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中,但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面,为儿科医生在临床应用中提供指导,本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导。
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2018年北美小儿胃肠病、肝病和营养协会及欧洲小儿胃肠病、肝病和营养协会发布了儿童胃食管反流及胃食管反流病临床指南的更新版本。该指南采用循证医学的方法结合专家观点对儿童胃食管反流及胃食管反流病的诊治提出了若干新的推荐意见,并针对疾病的初筛、检查、治疗及转诊制定了详细的流程。
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