【摘 要】
：
目的 确定SH3GL1是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)致病基因.方法 对2007年11月至2008年12月收治的56例AIS患者进行研究.其中男性15例,女性41例;年龄8～22岁,平均15岁;侧凸Cobb
论文部分内容阅读
目的 确定SH3GL1是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)致病基因.方法 对2007年11月至2008年12月收治的56例AIS患者进行研究.其中男性15例,女性41例;年龄8～22岁,平均15岁;侧凸Cobb角25°～110°,平均67.5°.采取以家系为基础的"病例.同胞对照,病例-亲属对照"研究方案,根据AIS候选基因SH3GL1核酸序列,以10个外显子为重点设计引物对,进行PCR扩增、克隆和测序,用Vector NTI Advance 10.3进行序列对比分析,确定碱基突变的有无,并进行蛋白质结构预测分析.结果 共发现12处碱基变异,分别位于第2(3处)、4(1处)、5(4处)、6(1处)、8(1处)和10(2处,非编码区)6个外显子上.其中先证者mRNA第515位碱基如果为T,则形成终止密码子,导致蛋白阅读框发生改变,蛋白质序列预测分析显示编码截短蛋白,从而影响蛋白质的结构.结论 SH3GL1可能是AJS的致病基因之一.
其他文献
[目的]研究用乙酸-H2O2淋溶浸出液去除污泥中Cr、Ni、Cd、Pb的最佳工艺条件.[方法]研究不同FeCl3/FeSO4初始浓、pH值、FeCl3/FeSO4加入量、温度、反应时间等条件下,乙酸-H2O2
The neurotrophin and glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) family of growth factors have been extensively studied because of their proven ability t
目的:探讨PDCA循环理论在ICU危重患者应激性高血糖控制中的作用.方法:自2009年1月份正式将PDCA循环理论应用于综合ICU危重患者血糖控制,通过计划、实施、检查、处理四个阶段
[目的]枯草群芽孢杆菌中枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)、解淀粉芽孢杆菌(B.amyloliq-wefaciens)、地衣芽孢杆菌(B.licheniformis)和短小芽孢杆菌(B.pumilus)是微生物肥料
利用因子分析法对日本2005年统计数据进行了分析。从13个常用火灾统计指标中提取出火灾后果总量、火灾发生概率、平均死亡人数及平均经济损失4个公因子,并采用多元线性回归方
用重组禽流感病毒H5亚型二价灭活疫苗(H5N1,Re-5株+Re-4株)进行免疫,按照国家标准采用血凝抑制试验,对江苏省2008年12月-2009年12月所抽检的16个种鸡场、204个规模鸡场、953
通过对1991～2008年阿勒泰地区西部三县蝗虫发生面积与大气环流指数74项特征值的相关分析,分别筛选出与各县蝗虫发生面积显著相关的大气环流因子,采用逐步回归方法分别建立各县
目的 探讨单纯微血管减压术(MVD)与微血管减压并感觉根部分切断术(PSR)治疗原发性三叉神经痛的手术方法及疗效.方法 回顾性分析210例原发性三叉神经痛患者的临床资料.其中14
采用三步逐级提取方法,对长江口沉积物中痕量金属(Fe、Mn、U、Mo、Cr、Ni、Cu、Pb和Zn)的黄铁矿化程度进行分析。结果表明,痕量金属的化学形式主要以活性态为主,黄铁矿态组份
通过实验室构建的黄壤土土地处理系统模型,结合试验数据研究了黄壤土土地处理系统在不同试验条件下对氮、磷的去除效果.结果表明,50cm高的黄壤层可以实现对氮、磷等污染物的