CSCR 中盐皮质激素受体基因-2G/C 的多态性及其与血浆皮质醇水平的关系

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目的:评估中心性浆液性脉络膜视网膜(CSCR)病变中盐皮质激素受体基因-2G/ C 单核苷酸多态性,以及基因多态性和血浆皮质醇水平的关系。  方法:选取60例中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者和50例正常人作为研究对象。患者皆患有急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变,即浆液性视网膜脱离和视网膜色素上皮脱离或功能障碍(排除其它可能导致渗出的疾病,比如脉络膜新生血管、炎症或浸润病变)。为避免皮质醇水平的昼夜变化,上午8时到10时之间采集外周血样,检测盐皮质激素受体基因多态性(rs2070951)和血浆皮质醇水平。  结果:CSCR 组的基因型频率分布为 G/ C (46.6%), G/ G (26.7%)和 C/ C (26.7%)。两组间基因型分布无统计学差异(P=0.96)。研究结果显示,CSCR 组的血浆皮质醇水平为401.2依162.1 nmol / L ,对照组为296.8依130.1 nmol / L,两组间差异有统计学意义(P<0.01)。血浆皮质醇水平在 G/ C (345.0依137.0 nmol / L), G/ G (369.2依165.3 nmol / L)和 C/ C (395.3依188.8 nmol / L)基因型之间不存在差异(P=0.50)。  结论:盐皮质激素受体基因多态性与中心性浆液性脉络膜视网膜病变和血浆皮质醇水平无关。
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