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目的
分析5α-还原酶缺乏症的分子遗传学和临床表型特点。
方法回顾性分析从2007年至2017年在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢中心就诊的86例5α-还原酶缺乏症患儿SRD5A2基因变异结果和临床表型（外生殖器表型以Prader分级）特点，并通过文献比较不同地区患儿的变异差异。
结果86例患儿中共有15例SRD5A2基因纯合变异（17%），71例复合杂合变异（83%）。本组共172个等位基因的变异，主要位于外显子1和外显子4上，其中外显子1变异频率为23.8%（41/172），外显子4变异频率为55.8%（96/172）。86例患儿中共检测出19种SRD5A2基因变异类型，其中5种为新发变异（p.A228F，p.E57D，p.V124D，p.A117D，p.E197K）；65例患儿有p.R227Q位点蛋白的变异（76%），31例患儿有p.Q6*蛋白变异（36%），其他少见类型如p.R246W，p.R103*等。常见蛋白变异位点的频率在我国南北方患儿比较差异无统计学意义（P>0.05）。SRD5A2基因p.R227Q蛋白变异临床表型Prader 3~4级约占82%，Prader 0~1级仅占2%；p.Q6*变异临床表型Prader3级占50%；p.R246Q变异临床表型主要为Prader 3级，表现为男性化不全（小阴茎合并尿道下裂）；p.G203S变异临床表型Prader 2级20%，Prader 4~5级73%；各变异类型对应的各临床表型例数间差异均无统计学意义（P均>0.05）。
结论86例患儿中共发现了19种SRD5A2基因的变异类型（含5种新发变异），76%含p.R227Q变异。不同变异会有不同的临床表型，同一变异所产生的临床表型也各不相同。各变异频率在南北方间无明显差别。