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目的探讨妊娠中期出生缺陷的发病情况、产前筛查及诊断现状。方法2009年1月～2016年1月，在陆军总医院妇产科住院的孕妇中，于孕14-27“周因胎儿出生缺陷引产的孕妇共83例，其中胎儿染色体异常22例，超声检查提示胎儿畸形61例。妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）异常、妊娠中期血清学筛查高危或临界风险、孕20～24周超声软指标异常及高龄的孕妇，均建议于妊娠中期行羊膜腔穿刺及染色体核型分析；部分孕妇拒绝行羊膜腔穿刺检查，行产前无创DNA检测。采用，检验进行统计分析。结果8