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报告同胞3人患有亚急性坏死性脑脊髓病,均于生后3~4个月起病,精神及运动功能呈进行性减退,并有斜视及过度换气,3例均于7个多月龄死亡。先证者呈典型病理改变,双侧视丘下核、脑干及脊髓前角神经纤维网疏松坏死,伴毛细血管增生。患儿双亲尿硫胺焦磷酸-三磷酸腺苷磷酸转移酶的抑制物均高于正常对照,亦可帮助诊断。
报告同胞3人患有亚急性坏死性脑脊髓病,均于生后3~4个月起病,精神及运动功能呈进行性减退,并有斜视及过度换气,3例均于7个多月龄死亡。先证者呈典型病理改变,双侧视丘下核、脑干及脊髓前角神经纤维网疏松坏死,伴毛细血管增生。患儿双亲尿硫胺焦磷酸-三磷酸腺苷磷酸转移酶的抑制物均高于正常对照,亦可帮助诊断。