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幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一类诊治较为困难的儿童造血系统恶性疾病，近年来研究发现基因启动子异常DNA甲基化在JMML的发病机制中占据重要地位，并与临床不良预后显著相关。全基因组甲基化水平分析证实了DNA甲基化与疾病不同临床亚型的相关性，对临床结局具有预测作用。部分临床案例和体外研究表明，去甲基化药物对JMML的治疗有一定效果。本文对异常DNA甲基化在JMML中的研究进展进行综述。