【摘 要】
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目的：对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查，寻找致病性突变位点。方法：收集一斑驳病家系所有成员临床资料，提取其中12例研究对象的外周血，采用聚合酶链反应扩增KIT基
【机 构】
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南方医科大学,广东省医学科学院,皮肤科,中山大学第三附属医院皮肤科
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目的：对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查，寻找致病性突变位点。方法：收集一斑驳病家系所有成员临床资料，提取其中12例研究对象的外周血，采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点。同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查。在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析，以排除基因多态性。结果：临床资料分析显示，该家系中，先证者仅双小腿及额前见白斑，临床表型较轻，家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑，临床表型较重。基因分析发现家系中患者均存在肼丁基因c．
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