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1998年河北省科学技术研究指导计划项目课题(No.98276135) 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolaemia, FH)是一种以血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高、黄色瘤及早发冠心病为特征的常染色体显性遗传病,一般人群发病率为1/500[1]。作为冠心病的重要致病因素之一,FH已成为脂类代谢和冠心病研究的热点。目前认为FH患病的主因是常染色体显性遗传,其次为多基因遗传,且受环境因素的影响[2]。笔者采用PCR-SSP技术,检测FH患者的