【摘 要】
：
目的对2例拟诊Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特点和SLC12A3基因进行综合分析,以加深对GS的认识,提高临床急诊工作中对该病的辨识。方法选获得患者的知情同
【机 构】
：
福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院内分泌科
【基金项目】
：
福建省卫计委青年科研课题(2017-1-4)
论文部分内容阅读
目的对2例拟诊Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特点和SLC12A3基因进行综合分析,以加深对GS的认识,提高临床急诊工作中对该病的辨识。方法选获得患者的知情同意后,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合DNA直接测序技术,对患者的外周血基因组DNA进行SLC12A3基因突变分析。结果2例拟诊患者均检测出之前已报道的SLC12A3基因致病突变位点,可以确诊GS:病例1是内含子纯合突变,是22号外显子上游第一个碱基由
其他文献
由华文轩先生主编的《古典文学资料汇编杜甫卷(唐宋之部)》辑录了大量有关杜甫的资料,但有所遗漏,笔者予以补缺。
非物质文化遗产是蕴含在物质载体背后的精湛技艺、独到的思维方式以及丰富的精神蕴含等非物质内容。随着全球化发展趋势的加快和我国文化生态的巨变,各省市政府都积极开展非
采用基于误差的直接关系图法(DRGEP)和基于计算奇异摄动法(CSP)的重要性指标方法对由119个组分、373个反应构成的正癸烷详细动力学机理进行简化,得到了一个由32个物种、73个
在借鉴发达国家体育场馆管理经验基础上,用文献资料法、专家咨询法、比较分析法等研究方法,从建设管理、日常管理和赛事管理方面对四季型滑雪场馆管理问题进行论述。滑雪场馆
《办公空间设计》是建筑装饰专业的核心课程,本文以我院相关课程建设为例,从办公空间设计的教学现状分析入手,探讨项目教学法的内涵及实施策略,探索在线平台和精品课程建设、
【正】 复调小说理论是从陀思妥也夫斯基小说研究中形成的一种新的文学批评理论。它在欧美文学界日益受到重视。有人甚至将其集大成者苏联学者巴赫金推举为“二十世纪最伟大
本文从理论上分析了农业资源利用方式与粮食生产关系密切,论述了当前我国农业资源利用与粮食生产的现状,提出了应协调资源效益、经济效益与生态效益关系,巩固粮食生产基础等
CRISPR/Cas系统为细菌与古细菌中抵御外源病毒和质粒DNA入侵的获得性免疫机制系统。作为一种新型的基因组编辑技术,具有设计简单、特异性强、效率高等优点,为基因组定向改造
矿井冻结制冷工程中常用的立式蒸发器，内部由4个40m3螺旋管组组成，每个螺旋管组由40个螺旋管组成，螺旋管尺寸如下：
教学资源无处不在,无时不在。教学时教师要树立正确的课程资源观,增强开发利用课程资源的意识,积极地从教学和学生的实际出发,开发、利用好课内外的有效教学资源,使数学课堂