【摘 要】
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遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行诊断 ,对不能治疗的疾病进行产前诊断 ,具有
【机 构】
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中国医科大学第一附属医院儿科!沈阳110001
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遗传代谢病的种类多 ,危害大 ,有些已有较可靠的治疗方法。因此 ,早期诊断和治疗已发病的患者 ,早期发现症状前患者 ,对杂合子进行诊断 ,对不能治疗的疾病进行产前诊断 ,具有十分重要的意义。1 遗传代谢病的临床诊断1 1 常见遗传代谢病的临床特点新生儿、乳儿时期发病的遗传
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