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目的
研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome，LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变。
方法首先按照国际公认的诊断标准，确立先证者，进行家系调查，共有6个LQTS家系被纳入研究。另选50名心电图正常且校正QT间期(QTc)≤0.41 s的健康人作为正常基因对照。分析先证者及家系成员的临床和心电图资料，采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism，PCR-SSCP)方法，对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查。阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点，并进行对照研究。
结果6个家系中共有LQTS患儿13例，男5例，女8例。其中，猝死1例(8%)；晕厥发作10例(77%)；无症状2例(15%)，分别在家系调查和基因筛查时被发现。共采集到11例患儿的心电图，QT间期为(0.460±0.058)s，QTc为(0.516±0.058)s。经基因检测发现KCNQ1基因上2个新的致病性突变位点356-357ΔQQ和626-631ΔGSGGPP，分别来自2个家系。还发现1个新的多态性位点P448R。此3个位点均位于编码蛋白C-末端结构域。
结论该研究发现KCNQ1基因的2个新缺失突变位点和1个新的多态性位点，系国内外首次报道，丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料。