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Hailey-Hailey病(HHD)是一种罕见的常染色体显性遗传性病,其特征为主要累及体表皱褶部位的复发性皮损。HHD是因ATP2C1基因杂合子突变所致,该基因编码人类分泌途径的Ca^+/Mn^+-ATP酶蛋白1(hSPCAl)。本文中,作者描述了对来自意大利的8例HHD患者的分子研究,并证实了8例患者中有7例出现散布于ATP2C1基因中的6种不同的突变。其中4种突变是新突变。本研究结果确认了ATP2C1基因具有高度的等位基因异质性,支持HHD是一种遗传同质性疾病的观点。进而,作者创建了一张表格以总结之