【摘 要】
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目的报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究。方法提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343
【机 构】
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南京军区南京总医院皮肤科; 南京军区南京总医院临床中心实验科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:30901652)
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目的报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究。方法提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值。取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察。结果根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均<-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域。皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断。结论遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究。
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