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Peutz-Jeghers综合征（ PJS）是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为临床表现的常染色体显性遗传性疾病。近年来，国内外研究认为位于19p13.3的STK11基因突变是导致PJS的主要原因。本文通过文献回顾对PJS患者的临床特征、发病机制、诊断和治疗等方面的研究现状作一综述。
Peutz-jeghers综合征发病机制和诊疗进展
【摘 要】
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Peutz-Jeghers综合征（ PJS）是一种罕见的以皮肤/黏膜黑斑和胃肠多发息肉为临床表现的常染色体显性遗传性疾病。近年来，国内外研究认为位于19p13.3的STK11基因突变是导致PJS的主
【机 构】
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中国人民解放军空军总医院消化科
【出 处】
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胃肠病学
【发表日期】
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2004年期
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