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心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)是心血管疾病的主要死因之一,有5%~10%发生于既往身体健康的青壮年。其中,约30%的青壮年猝死不能通过尸检明确其死亡原因。通常认为这类SCD与遗传缺陷导致的心律失常有关,主要以离子通道疾病最多见。本文主要综述了近年来对这类遗传性离子通道疾病的相关研究,提出了对易感家庭进行遗传学筛查的必要性;旨在呼吁人们建立对青壮年猝死及易感家庭的正确认识和关注。