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核纤层蛋白病小鼠模型的研究进展

来源 :中国比较医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gundamchen

【摘 要】

：

LMNA基因编码A型核纤层蛋白(lamin),其突变导致一系列复杂多样的遗传病。目前,人们已经发现了900多个LMNA基因突变,这些突变造成多种表型各异的核纤层蛋白病(laminopathies)

【作 者】

：

周玲 范润哥 李东明 刘恒 舒伟 

【机 构】

：

广西医科大学基础医学院,广西医科大学第一附属医院皮肤科,桂林医学院生物技术学院

【出 处】

：

中国比较医学杂志

【发表日期】

：

2020年9期

【关键词】

：

衰老 法尼基化 核纤层蛋白 核纤层蛋白病 早老蛋白 aging farnesylation lamin A laminopathies progeria 

【基金项目】

：

国家自然科学基因(31660311),药用资源化学与药物分子工程国家重点实验室开放基金(CMEMR2014-CMEMR2018)

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LMNA基因编码A型核纤层蛋白(lamin),其突变导致一系列复杂多样的遗传病。目前,人们已经发现了900多个LMNA基因突变,这些突变造成多种表型各异的核纤层蛋白病(laminopathies)。如:下颌骨锁骨发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)、埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)、早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)等。研究者为了更好的了解核纤层蛋白病

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