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目的用单链构象多态性(SSCP)、限制性片段长度多态(RFLP)的方法诊断脊髓性肌萎缩(SMA)较普遍,但方法复杂.该文采用等位基因特异性扩增法进行SMA基因诊断,以探讨该方法的实用性和特异性.方法应用等位基因特异性扩增法对40名SMA患者(Ⅰ型15 例,Ⅱ型17 例,Ⅲ型8例) 和40名正常对照进行运动神经元生存基因(SMN)基因外显子7的基因缺失研究.所有SMA患者均经RFLP方法证实缺失SMN1基因外显子7.结果等位基因特异性扩增法检测所有SMA患者均存在SMN1基因外显子7缺失,与RFLP的结果一