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目的 通过对巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（MLC）一家系的分析，确定其MLC1基因的改变及遗传特征。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料，采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法进行MLC1基因突变检测，确定基因突变位点，明确MLC诊断。结果 本家系先证者临床符合MLC诊断。测序结果发现两个基因位点改变c．218G〉A（P．Gly73Glu）和IVS9—1G〉C。患儿为复合杂合突变致病，其c．218G〉A突变来自母亲，IVS9—1G〉C突变来自父亲，其父母均为表型正常携带者。结论 此家系中1例中国M