【摘 要】
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目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验
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目的探讨高IgE综合征(HIES)的临床特征。方法采用高通量测序技术对疑诊高IgE综合征患儿进行基因检测,发现基因突变后使用Sanger测序进行验证,收集5例HIES患儿临床资料及实验室检查结果。结果明确了4个STAT3基因突变(c.1268G>A、c.1144C>T、c.1427C>T、c.1843A>G)。5例HIES患儿均在新生儿期患湿疹,平均确诊年龄为7.6岁。5例均有反复湿疹、皮肤冷脓肿以及反复肺炎;2例青春期儿童乳牙脱落延迟,其中1例出现脊柱侧弯。5例IgE水平均显著升
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