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目的探讨以反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症（PCD）的临床特点。方法选择2015年9月，因“发育落后9个月，反复重症肺炎5次，咳嗽、喘息3d”，于河南中医药大学第一附属医院住院治疗的1例11个月龄女性PCD患儿为研究对象。其2～7个月龄时，因重症肺炎反复发作5次，入不同医院治疗。本次入院后，对患儿进行血常规、血生化等实验室检查、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因检测等，以确诊PCD；采取Gesell发育评估法评估患儿发育商（DQ）等。结果①相关检测结果：本例患儿生长发育落后。2个月龄时发现