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目的 探讨孕16～18周行超声结构筛查在染色体核型正常而颈项透明层(NT)增厚胎儿筛查中的应用价值.方法 308例NT增厚但染色体核型正常的胎儿在孕16～18周、孕20～24周分别行超声结构筛查和超声心动图检查,对超声检查结果与新生儿/尸检结果进行对比分析.结果 产前诊断出结构异常87例(孕11～13周检出52例、孕16～18周检出30例、孕20～24周检出5例).孕16～18周与孕20～24周超声检查对胎儿结构畸形的诊断灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 染色体核型正常而NT增厚的胎儿在孕16～18周行超声结构筛查可发现大部分结构畸形,从而将胎儿结构畸形的检出时间提前至孕16～18周.