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用甲醇提取血样中的苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tvr),提取液离心去蛋白质,用正丁醇将其中的苯丙氨酸和酪氨酸丁酯化,再用三氟醋酸酐酰化后进行GC-MS分析,测定Phe,Tyr特征离子峰面积,用外标法计算出Phe和Tyr的摩尔浓度,根据Phe和Tyr摩尔浓度比值来诊断新生儿苯丙酮尿症(PKU).