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目的:观察1990-2008年嘉兴市妇幼保健院住院分娩的孕28周至出生7天的围产儿先天畸形死亡的动态变化和产前超声筛查胎儿畸形对其的影响。方法:调查1990年1月1日-2008年12月31日住院分娩的88 982例围产儿中先天畸形死亡的动态变化和病种特点。分阶段观察产前超声筛查胎儿畸形对其的影响。(1)1990-1997年(第一阶段)选择性超声检测胎儿脑脊柱畸形。(2)1998-2002年(第二阶段)普遍进行产前B型超声筛查。(3)2003-2008年(第三阶段)开展胎儿先天性心脑病(先心病)产前超声筛查。结果:围产儿先天畸形死亡446例,死亡专率5.01‰,占围产儿死亡的27.2%。各阶段围产儿先天畸形死亡专率分别为3.52‰、4.03‰、7.53‰,第三阶段为第一阶段的2.14倍,u检验6.999,P<0.01,占各阶段围产儿死亡的比例分别为20.1‰、27.2‰、34.7‰。居前5位的分别为先天性脑积水23.1%(103例)、先心病16.8%(75例)、神经管畸形13.0%(58例)、唇腭裂7.4%(33例)和膈疝3.8%(17例)。446例中产前超声筛查诊断胎儿畸形328例(73.5%),各阶段检出率分别为49.3%、83.1%和85.4%,与第一阶段比较=22.64和56.74,P均<0.01有显著差异,其中256例(78.0%)终止妊娠。占围产儿畸形死亡中的57.4%,各阶段终止妊娠比例(33.8%、77.5%和65.7%)与第一阶段比较=36.13和36.02,P均<0.01。0～7天新生儿先天畸形的死亡专率1.56‰,各阶段分别为1.81‰、0.69‰和1.74‰。占该阶段围产新生儿死亡的比例分别为35.0%、42.9%和40.8%。结论:围产儿先天畸形死亡呈上升趋势,已成为围产儿和围产新生儿首位死因。脑积水、先心病和神经管畸形居前3位。产前超声筛查扩展可检出多数胎儿畸形,是减少先天畸形出生和死亡率有效措施。