【摘 要】
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目的探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性软骨发育不全（ACH）产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型，本研究应用DHPI，C技术对1例SMA阳
【基金项目】
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陕西省科技统筹创新工程（2012KTCL03-09）
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目的探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）和先天性软骨发育不全（ACH）产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型，本研究应用DHPI，C技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测，选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果SMA阳性家系中，胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失，建议继续妊娠，结果顺利产出1名正
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