目的运用焦磷酸测序技术对温州地区孕早期妇女行亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)分型检测,以指导孕妇的叶酸补充,同时也为浙江地区人群MTHFR基因分型遗传构成提供基础数据。方法 EDTA抗凝管收集1573例孕早期妇女外周血2ml,抽提DNA并结合焦磷酸测序法测定MTHFR基因677位点,统计本地区孕妇群体该位点碱基C/T的分布频率,并与文献所报道的我国南北方群体遗传数据行统计学分析。结果温州地区孕妇群体中携带C/C、C/T、T/T基因型分别占总群体数的41.7%、45.8%和12.5%;等位基因型C与T群体分布频率分别为64.6%和35.4%;统计学χ2检验结果显示温州孕妇群体该位点基因型分布频率显著区别于我国北方(山东,河南)群体(P<0.01),与我国南方(四川、海南)群体也存在统计学差异(P=0.028)。结论本研究说明,焦磷酸测序技术作为一种短片段测序技术可用于准确、快速地检测MTHFR基因多态性位点;温州地区女性群体MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。