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目的 分析中国北方地区IgA肾病患者NPHS2基因多态性及其与IgA肾病患者蛋白尿和肾功能的关系。方法 将IgA肾病患者按临床表现分为肾病综合征组和单纯血尿组(各16例)。通过基因测序法筛查与中国北方IgA肾病患者蛋白尿水平相关的NPHS2基因的多态性。根据筛查结果，采用PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测537例原发性IgA肾病患者NPHS2基因的C357T多态性，比较不同基因型之间临床表现的差异。结果 (1)检测到8种基因多态性：-931A＞T、-601C ＞T、19G＞T、171A＞G、357C＞T、IVS3-21C＞T、1023C＞T和1107A ＞G。(2)上述测序结果提示NPHS2基因357T等位基因频率在肾病综合征组明显低于单纯血尿组(0.038比0.125,P＜0.05)，说明此多态性可能和IgA患者发生大量蛋白尿相关。故选择C357T多态性做大样本分析。(3)在537例有临床资料的IgA肾病患者中，比较357CC基因型和357CT/TT基因型的患者在性别、肾穿时年龄、血压、肉眼血尿、蛋白尿、发病时肾功能的差别，结果显示携带NPHS2 357CT/TT 基因型的患者24h尿蛋白定量程度较轻(P =0.023)。与肾病综合征组相比，携带T等位基因的患者蛋白尿小于3.5 g/d的比例明显增多(P=0.017)。多因素logistic回归分析表明NPHS2的C357T基因型CT/TT是除高血压病史、发病年龄外，IgA肾病患者发生大量蛋白尿的独立保护因素(P =0.012，OR =0.485,95％ CI0.275 ～0.854)。结论 本研究检测到8种基因多态性，其中NPHS2基因C357T 的T等位基因是中国北方IgA肾病患者发生蛋白尿以及大量蛋白尿的保护因素。