论文部分内容阅读
脆性X综合征的研究现状
【机 构】
：
430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,430022 武汉，同济医科大学附属协和医院儿科,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1995年12期
其他文献
采用精蛋白1、2基因探针与3例成人睾丸、肝、脾、肌肉提取的RNA进行RNA杂交，结果仅睾丸提取RNA显示杂交阳性。又用人类精蛋白1基因探针与人、大小鼠睾丸组织切片固定RNA进行原位杂交，结果仅睾丸组织的曲细精管内腔面的圆型精子细胞杂交阳性。显示了精蛋白基因的表达具有明显的组织特异性和细胞发育阶段特异性，以及减数分裂后单倍体细胞表达的特性，支持精蛋白基因具有进化上的保守性。在原位杂交中采用人类睾丸组
以外周血为标本提取细胞质总RNA，应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录PCR, reverse transcription PCR, RT-PCR）检测了10个DMD/BMD家系。结果在4个家系中发现6个患者获得较短的PCR片段，其中在2个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的PCR片段，而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于DMD/BMD患者、尤其是杂合子携带者的确
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术（MAS-PCR），对中国人常见的-28A→G，CD17→0，CD41-42（-4bp）和CD71-72（+A）等β地中海贫血基因突变进行检测。应用该技术对21例β地中海贫血患者或携带者进行基因诊断和2例高风险胎儿进行产前诊断诊断，诊断结果与PCR/ASO探针点杂交或DNA测序的结果完全一致，证实多重等位基因特异PCR技术具有