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目的
探讨Kearns–Sayre syndrome(KSS)的临床诊断及治疗方法。
方法对2006年8月和2007年12月本院收治的2例Kearns–Sayre syndrome患儿的临床表现、诊断依据、实验室检查结果进行研究，并对随访1年的结果进行分析总结。
结果2例患儿均表现为20岁前发病、慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性Kearns–Sayre syndrome三联征及心脏传导阻滞、脑脊液蛋白升高，同时伴小脑共济失调、听力损伤、智力低下等临床症状。病例1确诊后放弃治疗出院，1年后身高、智力较同龄人低下，肌无力进行性加重。病例2给予心脏起搏器安置后，起搏器工作良好，1年内身高增长约8 cm，与同龄儿比较，生长速率无明显差异，肌无力症状无明显加重，生活质量改善。
结论对于20岁前发病、慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性的Kearns–Sayre syndrome三联征患者，并具备以下3点之一：心脏传导阻滞、脑脊液蛋白含量升高(>100 mg/dL)[正常值为(20～40)mg/dL]、小脑共济失调，即可作出Kearns–Sayre syndrome的临床诊断，肌活检及基因检测，可进一步支持和确诊Kearns–Sayre syndrome。对该病患儿进行早期对症治疗可明显改善预后。