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目的
分析17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现，为产前诊断提供依据。
方法回顾性分析2015年1月至2018年5月于郑州大学第三附属医院产前经染色体微阵列分析(CMA)诊断的21例17q12染色体微缺失综合征胎儿，总结其产前超声表现，并追踪随访预后情况。
结果21例胎儿中产前超声20例表现为双肾实质回声增强，1例表现为十二指肠梗阻；4例羊水过多，8例羊水偏多，余9例羊水量正常；6例父母进行了染色体检查，其中2例证实遗传自母亲，4例为新发染色体突变；7例伴有糖尿病家族史，3例伴有肾脏病家族史；12例引产，2例失访，1例未出生，6例出生，其中1例伴有面部轻微畸形，1例伴有双侧肾囊肿。
结论17q12染色体微缺失综合征具有特异性的产前超声特征，肾脏回声增强对提示17q12染色体微缺失综合征的意义较大。