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佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的 X 连锁隐性遗传性疾病,属于蛋白脂蛋白 1(proteolipid protein ,PLP1) 相关的遗传性髓鞘形成障碍性疾病谱中的一种。 2019-10-8 我院收治一名佩梅病患儿:患儿男,4 个月 13 天,因“出生后至今竖头不稳”就诊于我院。