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人类基因组计划和国际单体型图计划的开展极大地推动了人类基因组单核苷酸多态性的研究。本文概述了与疾病预防控制相关的疾病基因组学和药物基因组学的研究进展,阐述了相关研究与疾病三级预防体系的关系,指出了其中存在的一些问题及可能的解决办法,以便对人类基因组单核苷酸多态性研究在疾病三级预防体系中的应用有较全面的了解。