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Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全，在活产新生女婴中发病率约为1／2130，它是由于部分或全部X染色体缺失造成的，大部分核型为45XO，其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常。典型的临床表现是身材矮小和性腺发育不全，最终身高从142～146．8em不等，因其身高受双亲身高的影响而各不相同；由于性腺发育不全，会导致闭经，青春期发育延迟，不孕不育旧。