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遗传性耳聋是人类最常见的遗传缺陷，可分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋。研究已证实GJB2基因突变是导致遗传性耳聋的重要遗传因素。缝隙连接蛋白Cx26由GJB2基因编码，GJB2基因的致病突变导致Cx26结构功能的异常。既往的研究认为在常染色体隐性遗传的非综合征型耳聋中，约有50%的患者存在GJB2基因突变。由于不同人种、民族、地区等存在差异性，GJB2的突变形式呈现多样化。现就非综合征型遗传性聋与GJB2的研究情况作为基础，探讨新疆地区民族间GJB2基因突变情况予以综述。