TNNT 2基因突变致肥厚型心肌病的临床特点及预后分析

来源 :精准医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lyaa1984

【摘要】

：

目的既往的研究提示TNNT 2基因突变导致肥厚型心肌病(HCM)患者容易发生心源性猝死(SCD),本研究旨在明确中国HCM患者TNNT 2基因突变谱及TNNT 2基因突变阳性患者的临床表型及预

【作者】

：

陆敏杰吴桂鑫张禅那王东刘婕宋雷

【机构】

：

中国医学科学院,中国医学科学院

【出处】

：

精准医学杂志

【发表日期】

：

2020年1期

【关键词】

：

心肌病肥厚性肌钙蛋白T 突变表型危险因素预后 Cardiomyopathy hypertrophicTroponin TMutationPhenoty

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(81870286)

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目的既往的研究提示TNNT 2基因突变导致肥厚型心肌病(HCM)患者容易发生心源性猝死(SCD),本研究旨在明确中国HCM患者TNNT 2基因突变谱及TNNT 2基因突变阳性患者的临床表型及预后特点。方法采用全外显子测序及panel二代测序对1418例HCM患者进行致病基因筛查,分析携带TNNT 2基因突变患者的临床表型;并结合长期随访结果,分析其预后特点。结果基因检测共发现47例(3.3%)HCM患者携带27个TNNT 2致病基因突变。与未携带TNNT 2基因突变的患者相比,携带TNNT 2基因突变的患

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