【摘 要】
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动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病.发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经内科
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动态突变疾病是指基因编码区或非编码区发生核苷酸重复序列异常扩增所导致的一类遗传性疾病.发生于非翻译区的动态突变常常伴有超大片段重复序列,应用普通PCR法无法对该片段进行扩增,而传统的Southern blot等技术费时费力,无法应用于临床基因诊断.在此背景下,重复引物PCR技术应运而生,并随着应用范围的扩大而逐渐改进,适用于强直性肌营养不良症、Friedreich共济失调、脊髓小脑性共济失调10型及C9orf72基因突变引起的额颞叶痴呆或肌萎缩侧索硬化等遗传性动态突变疾病的临床基因检测.文章简要介绍了重复
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