目的探讨儿童急性白血病骨浸润的发病特点、临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及转归。方法采用回顾性分析,对2005年1月至2011年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液/肿瘤病区住院的18例急性白血病伴骨浸润患儿的相关资料进行分析。结果急性白血病骨浸润病例占同期住院治疗急性白血病患儿的8.8%;发生骨浸润的18例患儿中,急性淋巴细胞白血病(ALL)12例,免疫学分型均为L2型,其中高危患儿5例,占41.7%;急性非淋巴细胞白血病(ANLL)6例,免疫学分型3例M5、2例M2、1例M6。患儿临床表现为发热、面色苍白、出血为主的白血病症状,仅半数出现骨浸润局部阳性体征。骨浸润部位最多出现在脊髓椎体,以胸椎、腰椎为多,其次为颅骨。所有病例外周血细胞形态均可见大量幼稚细胞,但脑脊液中均未见。血生化检查显示碱性磷酸酶(ALP)、乳酸脱氢酶(LDH)多明显升高。9例ALL伴骨浸润患儿检测融合基因,TEL/AML t(12;21)阳性2例(22.2%),其余7例阴性;2例骨浸润ANLL患儿均为AML1/ETO(8;21)融合基因阳性。所有患儿分别按照不同分型及分级进行化疗,经过一个疗程化疗后再次复查,影像学检查骨浸润病变均有不同程度好转。最终达完全缓解(CR)14例,未缓解1例,死亡1例,放弃治疗2例。结论急性白血病骨浸润临床症状多无特异性,容易误诊及漏诊。结合临床表现、实验室检查及影像学检查方能早期诊断,经化疗后骨浸润基本可好转。治疗原发病是关键,预后与无骨浸润的白血病患儿无明显差异。