【摘 要】
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目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基
【机 构】
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河南大学人民医院河南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科 郑州,450003;河南省人民医院郑州大学人民医院河南省医学遗传研究所;河南省人民医院郑州大学人民医院河南大学人民医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在GJB2基因和SLC26A4基因检测发现的单杂合突变再行全外显子检测.结果:25例由GJB2基因突变致聋的患者,其中12例患者出生时通过听力筛查后发展为迟发性极重度聋,开始出现听力下降的时间为6?48个月,基因型均为c.235delC纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变,CT表现正常.42例由SLC26A4基因突变致聋的患者中,30例患者出生时通过了听力筛查,随后发展为迟发性耳聋,开始出现听力下降的时间为3个月～10岁.其中21例基因型为复合杂合突变,9例为c.919-2A>G纯合突变,尤其基因型为SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变.19例CT表现为单独前庭导水管扩大,11例表现为前庭导水管扩大伴Mondini畸形.结论:对于出生时通过了听力筛查,同时基因检测的基因型为GJB2 c.235delC纯合、SLC26A4 c.919-2A>G纯合或复合杂合突变,尤其基因型为GJB2 c.235delC纯合和c.235delC/c.299-300delAT复合杂合突变及SLC26A4 c.919-2A>G/c.665G>T和c.919-2A>G/c.2027T>A复合杂合突变者,应时刻关注听力问题,考虑后续有迟发性耳聋的可能.
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