家族性肺泡微石症2例

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临床资料病例1:患者,男,45岁,因“进行性呼吸困难2年,加重1月”入院。2年前出现活动后呼吸困难,并进行性加重,间断咳嗽、咳痰,伴下肢水肿,对症治疗可减轻。1月前加重,来我院,胸部CT示双肺弥漫结节、斑片状高密度影,行肺穿刺活检,病理示肺泡微石症,检测SLC34A2基因突变,综上,诊断肺泡微石症,经给予抗感染、祛痰、平喘等对症治疗,症状减轻出院。查体:缺氧貌,呼吸急促,口唇紫绀,双侧语颤减弱,叩诊稍浊,呼吸音弱,肺底明显。辅助检查:血气分析示(未吸氧):PH7.35,PCO240.2mmHg,PO240
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