布鲁氏菌氧化代谢试验的初步观察

来源 :中华流行病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangyugui888
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本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应
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