目的探讨产前超声对孕11~13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据。资料与方法 2011-06~2013-08行孕期检查的1945例孕妇,分别于孕11~13周+6及孕18~24周进行超声检查,均采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体,观察肢体的形态、结构、姿势、运动等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。结果 1945例孕妇共有27例胎儿肢体畸形,其中孕11~13周+6检出19例,误诊1例,漏诊8例,孕11~13周+6胎儿肢体畸形的检出率为70.3%(19/27)。孕18~24周再次行超声检查,检出胎儿肢体畸形5例,修正早孕期超声诊断1例,漏诊3例。早孕期联合中孕期超声检查胎儿肢体畸形的检出率为88.8%(24/27)。结论运用连续顺序追踪超声法在早孕期对胎儿肢体进行超声检查,能够诊断大部分严重的胎儿肢体畸形,为早孕期胎儿畸形筛查的重要组成部分。