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目的 在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变.方法 应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析.应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异的频率.结果 在一个多形性室速家系中发现了1个新的杂合子改变F189L.通过与多种生物比对,证实该改变发生于在第2结构域一个高度保守的氨基酸上,位于第5外显子的F189L的改变,使编码蛋白的第189位氨基酸由苯丙氨酸改变为亮氨酸.应用Taqman SNP genotyping assay分析方法证实正常人群1400名中未发现同样改变.在CASQ2基因中未发现其他引起疾病的基因突变.结论 发现了CASQ2基因的1个新F189L突变.