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Klinefelter综合征患者以47,XXY核型,睾丸精曲小管发育不良,无精子症和不育为特征.但极少数患者仍有局部生精灶和少量精子发生.近年来由于辅助生育技术的发展,Klinefelter综合征患者经睾丸活检取精子和卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)治疗后已有30多个健康胎儿出生,但也有1例报告妊娠胚胎的核型为47,XXY而选择流产.本文对近年来Klinefelter综合征患者的ICSI治疗的现状及子代患染色体病风险进行综述.