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目的:探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B亚单位基因(GRIN2B) rs1806201位点和rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿疗效的关系.方法:2017年1月至2019年1月驻马店市中心医院收治的100例ADHD患儿作为研究对象,进行2～4周的哌甲酯开放剂量治疗,获得最佳治疗反应.采用注意缺陷多动障碍诊断量表父母版(ADHDDS-P)评估ADHD症状.根据治疗前后量表评分,将疗效分为缓解、有效和无效.用TaqMan SNP基因分型技术检测GRIN2B基因rs1806201位点和rs1805247位点多态性.结果:100例患儿治疗后缓解40例,有效25例,无效35例.GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型患儿治疗效果优于CC型患儿(P＜0.05).而rs1805247位点不同基因型患儿治疗效果的比较差异无统计学意义(P＞0.05).rs1806201位点IT和CT基因型患儿治疗后ADHDDS-P量表注意力缺陷评分、多动冲动评分和总分的减分值均高于CC型患儿(P＜0.05),而rs1805247位点不同基因型患儿ADHDDS-P量表减分值比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:GRIN2B基因rs1806201位点多态性与哌甲酯治疗效果有关,而GRIN2B基因rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗效果无关.GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型ADHD患儿对哌甲酯的药物反应优于CC基因型患儿.