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研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制。
方法应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原，标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体。PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序，对第5～7外显子扩增产物进行克隆后测序。
结果先证者红细胞有弱A抗原，同时血清中存在抗A和抗B抗体。直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失，第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变。克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28。与A102序列相比，Ax28第830位T>C突变，导致第277位缬氨酸变成丙氨酸。
结论N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱，进而导致产生Ax28变异型。