【摘 要】
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目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法.方法 双重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对1
【机 构】
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100020北京,首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心,山西医科大学附属第一医院计划生育研究室,广西柳州市妇幼保健院遗传优生科,中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院医学遗传室,1000
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目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法.方法 双重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测.结果 用一管双重PCR-DHPLC和改进型一管PCR-DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失,检测结果与临床现行方法相符.结论 改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群a-地中海贫血的常见缺失与点突变,具有准确、快速、半自动化及经济等特点,适用于规模化的临床筛查与检测。
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