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目的:通过探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)/AMA-M2阴性原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者的临床表现及肝脏组织学病理特征,提高对PBC的认识和诊断水平.方法:回顾性分析101例PBC患者的临床表现、生物化学、免疫学及病理学资料.比较50例AMA/AMA-M2阴性和5 1例AMA/AMA-M2阳性PBC患者的临床和病理学特征.结果:101例PBC患者中,男女比例为1.1:9,平均年龄为48.52岁±8.99岁,临床表现为乏力(30.7％)、黄疸(29.7％)、皮肤瘙痒(19.8％)、口干(12.9％)、眼干(7.9％)、肝区疼痛(7.9％)、脂黄瘤(6.9％)、纳差(5.9％)、腹胀(1.98％)等.AMA/AMA-M2阴性PBC和AMA/AMA-M2阳性PBC患者的临床表现、血常规[白细胞(white blood cells,WBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞(redblood cells,RBC)、血小板(platelet,PLT)]、生化指标[门冬氨酸氨基转氨酶(aspartateaminotransaminase,AST)、丙氨酸氨基转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)、AST/ALT、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、β-谷氨酰胺肽酶(glutamine peptide enzyme,GGT)、总胆红素(total bilirubin,TBIL)、总蛋白(total protein,TP)、白蛋白(albumin,ALB)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)]、凝血指标[凝血酶原活动度(prothrombin activityprothrombin timeactivity,PTA)、国际标准化比值(internationalnormalized ratio,INR)]、C3、C4、影像学和肝脏组织学表现上差异均无统计学意义.AMA/AMA-M2阳性PBC组与AMA/AMA-M2阴性PBC组比较,γ-球蛋白、IgG、IgM差异具有统计学意义(F=0.019,Z值分别为0.028,0.012,均P＜0.05).结论:AMA/AMA-M2阴性的PBC患者临床表现缺乏特异性,AMA/AMA-M2阳性PBC患者与AMA/AMA-M2阴性PBC患者免疫状态可能存在差异.肝脏组织病理学检查仍然是诊断AMA/AMA-M2阴性PBC的金标准.