深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断

来源 :中国实用妇科与产科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fenggge886
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目的 调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型 ,对高风险胎儿进行产前诊断。方法  1998年 1月至 2 0 0 2年 12月采用二步法对产前检查的 4 136例孕妇进行地中海贫血筛查。结果 检出地中海贫血阳性病例 2 97例 ,发病率 7 18% ,其中α地中海贫血阳性病例 172例 ,发病率 4 16 % ;β地中海贫血阳性病例 12 5例 ,发病率 3 0 2 %。 2 2 9例被确定了基因型。对 19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断 ,确定正常胎儿 3例 ,α1地中海贫血杂合子 4例 ,β地中海贫血杂合子 8例 ,Bart’s水肿胎儿 2例 ,β地中海贫血双重杂合子 2例。结论 通过产前筛查地中海贫血 ,确诊重症患儿及时终止妊娠 ,可有效地避免重症患儿的出生
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