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目的分析2例Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识。方法对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性分析。利用Sanger测序方法检测患儿及其部分家庭成员的WAS基因,分析其家系特征。结果 2例患儿分别于2月龄和1月龄起病,以皮肤瘀点瘀斑、血便及湿疹起病,多次发生呼吸道及消化道感染。血常规提示血小板减少、血小板体积小;免疫功能检测提示IgG